A revolução genética que ocorreu ao longo dos últimos 20 anos impulsionou a genética clínica para o centro da prática médica. A genética não é mais uma disciplina restrita aos departamentos de pediatria ou obstetrícia: em vez disso, cada componente d a atenção à saúde requer pelo menos um conhecimento básico de seus principais conceitos. Genética médica preenche a necessidade de integração entre os fundamentos da genética e a prática da medicina, com foco na aplicação cotidiana da avaliação genét ica e suas implicações diagnósticas, terapêuticas e preventivas.