Expande a genética molecular das doenças hereditárias humanas pelo acréscimo dos últimos achados de pesquisas e descobertas na área. Usando uma abordagem única, baseada em sistemas, o texto oferece aos leitores uma clara explanação dos processos d e descobertas de genes, mostrando como genes defeituosos estão ligados a condições de doenças herdadas nos principais sistemas orgânicos e tecidos. Todos os últimos desenvolvimentos em genômica funcional, proteômica e tecnologia de micro-arranjos for am incorporados a este texto

A primeira parte introduz o leitor aos fundamentos de citogenética e à genética mendeliana. Em seguida, são examinadas técnicas e estratégias de manipulação gênica, bem como mapeamento e isolamento. Os leitores apreciarão sobretudo as explicações excepcionalmente claras do mapeamento genético. A parte final apresenta uma análise única da genética molecular de sistemas biológicos distintos, abrangendo distúrbios musculares, neurológicos, oculares, mitocondr