A baixa estatura pé uma queixa bastante frequente no consultório do pediatra e do endocrinologista. Neste livro, dividimos com o leitor nossa experiência de muitos anos, adquirida no Hospital das Clinicas da FM-USP, de como avaliar uma criança com ba ixa estatura. Iniciamos sempre por uma historia clinica detalhada e exame físico minucioso seguidos pela avaliação laboratorial e por imagens para fazer a suspeita diagnostica. Com esses dados, selecionamos de forma criteriosa o gene candidato a ser estudado. O diagnostico genético-molecular permite oferecer ao paciente um diagnostico etiológico mais exato, uma melhor previsão da evolução da doença e um aconselhamento genético bem fundamentado. Paralelamente, é possível estabelecer rela fenótipo e o genótipo e ampliar o conhecimento da fisiopatologia das doenças, abrindo horizontes para estudos de colaboração com pesquisadores básicos.
Código: | 9788538803485 |
EAN: | 9788538803485 |
Peso (kg): | 0,000 |
Altura (cm): | 25,00 |
Largura (cm): | 17,00 |
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INVESTIGAÇÃO DA BAIXA ESTATURA - DO FENÓTIPO AO GENÓTIPO
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