A incorporação de novas tecnologias na triagem neonatal tem sido uma constante, trazendo novas oportunidades de prevenção e novos desafios no manejo de diversas doenças metabólicas, antes impossíveis de serem diagnosticadas em períodos assintomáticos . A experiência dos autores e colaboradores deste manual, à frente do serviço pioneiro na implantação da pesquisa de erros inatos do metabolismo por espectrometria de massas em tandem em triagem neonatal no país, traz à luz, além das doenças usualmen te pesquisadas, recentes conhecimentos sobre defeitos do metabolismo das acilarnitinas e dos aminoácidos, mediante modelos simplificados de diagnóstico diferencial e manejo do paciente até o encaminhamento ao especialista.